כבר 20 שנה מנסה קוסטיה פילימונוב בן ה-32 מאשקלון לפענח את הסיבה שגורמת לעור שלו לפתח תגובות יוצאות דופן לחשיפה לשמש. "בפעם הראשונה ששמתי לב לזה הייתי בן 6 כשגרתי עם המשפחה במוסקבה. יצאנו לחופשה מחוץ לעיר, ופתאום הגוף שלי התחיל לכאוב, הרגשתי תחושה של צריבה פנימית ושריפה בידיים ובשאר הגוף", הוא מספר ל-mako בריאות.
כשהיה בן 10 עלה קוסטיה לישראל, והשהות במדינה שטופת השמש רק החמירה את המצב. "לא משנה אם הייתי בחוץ מספר דקות או חצי שעה – בכל פעם שהייתי נחשף לשמש הייתי מרגיש צריבות בכל הגוף, אפילו בצוואר ובפנים, כמו כוויות. מעבר לכאבים ולתחושה הלא נעימה, לקח לצריבות האלה יומיים לחלוף. הבנתי שאני לא יכול להיחשף לשמש כמו כולם. נמנעתי מבריכה וים, חופשות בטן-גב היו מחוץ לתחום, אפילו סתם להיזרק על הדשא הייתה בעיה".
קוסטיה ניסה להבין ממה נגמרת התופעה המסתורית, והלך לאין-ספור בדיקות. "הלכתי לרופאי עור, עשיתי כל מיני בדיקות ולא מצאו כלום. אחת לכמה זמן הייתי מתייאש ומפסיק עם הבדיקות, אבל כל הזמן ניסיתי לקרוא ולחפש מידע על הנושא".
המחלה הנדירה שאיתה מתמודדים רק 18 אנשים בארץ
כעשרים שנה חלפו עד לאותו יום, כאשר לפני מספר חודשים, נתקל קוסטיה לגמרי במקרה במאמר של ד"ר ערן אלנבוגן, מומחה ברפואת עור ממכבי שירותי בריאות. המאמר, שעסק במחלות נדירות שמחמירות עם החשיפה לשמש, הדליק אצל קוסטיה נורה אדומה. "מיד חיפשתי את כותב המאמר והחלטתי לקבוע אצלו תור". כשהגיע קוסטיה לד"ר אלנבוגן הוא נשלח שוב לסט של בדיקות.
"כשקוסטיה הגיע אליי, ראיתי את מספר הבדיקות שהוא עשה עד היום וזיהיתי שיש בדיקות שהוא לא נשלח אליהן במהלך השנים", מציין ד"ר אלנבוגן ומוסיף כי מאחר שהתסמינים שמהם הוא סובל התעוררו עוד בילדות, הוא החליט לשלוח אותו לבדיקה מיוחדת לשלילת תת-סוג נדיר של מחלת פוריפריה עורית בשם EPP (Erythropoietic protoporphyria). "כשהקלדתי את שם הבדיקה חשבתי לעצמי – מה הסיכוי שיש לו את זה ושאכן נגלה מחלה גנטית מולדת בגיל 32?", אומר הד"ר.
כך, מספר שבועות לאחר מכן, אכן הגיעה התוצאה מהמעבדה הארצית של פורפיריה בבית החולים בילינסון, שאישרה שקוסטיה הוא אחד מ-18 חולים בכל הארץ הסובלים מהמחלה הנדירה.
"סוף-סוף יש שם לתופעה המוזרה שמשבשת לי את החיים", הוא מספר, שצפוי בימים אלה להתחיל בטיפול רלוונטי. ד"ר אלנבוגן מסביר כי מדובר בתרופה שאינה מיוצרת בישראל אך היא נמצאת בסל הבריאות. "התרופה מוחדרת לעור באמצעות סוג של שתל תת-עורי שאותו משתילים בניתוח קטן והוא נותר קבוע בגוף. התרופה מונעת את אחד התסמינים של המחלה הגנטית - הרגישות הבלתי נסבלת לשמש והיא צפויה להקל מאוד על חייו של קוסטיה".