יכול להיות שמלאכת האבחון של ילדים הסובלים מאחת מהפרעות הקשת האוטיסטית עומדת להיות פשוטה יותר - בשורה משמעותית להורים ואנשי מקצוע רבים ברחבי העולם. מחקר חדש ומסעיר מאוניברסיטת מיזורי, ארה"ב טוען כי לילדים אוטיסטיים ישנם תווי פנים מובחנים המייחדים אותם מיתר הילדים.
ההבדלים הפיזיולוגיים בפנים
כיום, ההערכה היא שאחד מכל 110 ילדים בעולם סובל מהפרעות הספקטרום האוטיסטי (ASD), דבר היוצר קשיים רבים ברמות שונות, בתקשורת, בהתנהגות חברתית ועוד. על פי המחקר, שפורסם השבוע בכתב העת "אוטיזם מולקולרי", הפנים הילדותיות מתפתחות באופן שונה בקרב ילדים אוטיסטיים.
"אין תשובה מדעית מוחצת לגבי מקור האוטיזם, אם הוא תוצאה גנטית או סביבתית", מסבירה יוזמת ומנהלת המחקר, ד"ר כריסטינה אולדרידג', מרצה לאנטומיה מבית הספר לרפואה של מיזורי. "יכול להיות שאם נמצא את הנקודה שבה השינויים האלה מתחילים להתרחש, נוכל לגלות מתי התחיל האוטיזם אצל הילד".
במסגרת המחקר הבלתי שגרתי הזה נסרקו דיגיטלית, בעזרת מצלמה תלת מימדית משוכללת, פניהם של 64 ילדים אוטיסטיים והושוו לפניהם של 41 ילדים בעלי התפתחות טיפוסית, כולם בני 8-12. לאחר הצילום מופו הפנים ל-17 נקודות מרכזיות, ונערכה השוואה במסגרתה גילו החוקרים הבדלים בין שתי הקבוצות.
חשוב לסייג ולומר כי מדובר במחקר ראשון מסוגו וכי אין אלו הבדלים הנראים לעין בלתי מזויינת. מממצאי המחקר עולה, כי לרוב הילדים האוטיסטיים יש עיניים רחבות יותר, מצח גדול יותר, וחלק הפנים העליון שלהם רחב וארוך מזה של הילדים בעלי ההתפתחות הטיפוסית. כמו כן, יש להם איזור צר יותר בפנים – בסביבות האף והלחיים, פה רחב יותר, ושקע עמוק ורחב יותר מעל לשפה העליונה. לפי המחקר, למקרים האוטיסטיים הקשים יותר - ילדים שסבלו מבעיות התנהגותיות חריפות וקשיים בשפה, היו מאפיינים פיזיים מובהקים יותר מלילדים בעלי ההפרעות האוטיסטיות הקלות יחסית.
"תמיד חשבתי שילדים אוטיסטיים הם יפים במיוחד, ונהוג באמת לומר את זה עליהם, ואז הבנתי שיש פה מה לחקור", אומרת אולדרידג' בהתרגשות. "הרי לילדי תסמונת דאון יש מראה פיזיולוגי מובחן מאוד, וגם לתסמונות אחרות. באוטיזם, השוני קיים, אך הרבה פחות ברור לעין. אי אפשר, מתוך קהל, למצוא את הילד האוטיסט, אבל בצורה מתמטית כן. אנו מאמינים שהשינוי במבנה הפנים מתרחש בשליש ההריון הראשון, בעת התפתחות פני העובר, ואם זה המקרה, התגלית עשויה לעזור למדע להבין אם קורה פה תהליך גנטי או סביבתי. יכול להיות שמשהו בסביבת הרחם בשלב ההוא גורם לאוטיזם".
"חלק מתתי-התסמונות של אוטיזם כוללות מבנה גולגולת שונה"
"המחקר מתייחס לסימנים אופייניים בתווי הפנים של ילדים עם אוטיזם בגילאי 8-12", אומרת ד"ר חנה אלונים, מומחית להפרעות התפתחותיות בספקטרום האוטיזם, מנהלת מרכז מפנה. "חשוב להדגיש שבספקטרום האוטיטסטי קיימות תתי-תסמונות אשר בחלקן אינן ידועות עדיין. חלק מתסמונות אלו כוללות גם מבנה גולגולת עם אפיונים דיסמורפים ייחודיים אשר הולכים ומקצינים בדרך כלל בגיל ההתבגרות ואז הם גם בולטים יותר. קשה לאתר אותם בגיל צעיר ולכן המחקר מתייחס לגילאים של טרום התבגרות.
אם מחקר המשך יוכל להצביע באיזה שלב מתחילה להיווצר הדיסמורפיה, הרי שתהיה זו בבחינת תרומה נוספת לזיהוי הגנטי בעתיד".