לקח זמן עד שהבנתי שכמו מתנאל שלי אין עוד בעולם. המוטציה של תסמונת רט יושבת על כרומוזום ה-X ואצל בנות יש שני X, אז אחד מהכרומוזומים התקינים סוחב את המוטציה. אצל הזכרים יש רק אחד ולכן לא ברור איך הוא שורד. לכל הזכרים שמכירים במדע ומתמודדים עם התסמונת, יש שני איקסים. למתנאל יש רק איקס אחד, כלומר המוטציה יושבת על האיקס היחיד ואין גיבוי. אין סיפור כזה בעולם. לא ברור איך הוא מחזיק מעמד, לרפואה אין הסבר לזה.
מתנאל בן 14, הוא לא מדבר בכלל, לא הולך והעולם שלו למעשה דומם. יש לו שלושה אחים, כל אחד מקבל אותו קצת אחרת. לאח הגדול מאור בן ה-18 קצת קשה עם זה, התאום של מתנאל זורם והאחות הקטנה, אושר בת ה-10 משוגעת עליו, מאוהבת בו. החיים עם מתנאל מורכבים מאוד, איכשהו זה הכל סביבו 24/7 . רוב תשומת הלב הולכת אליו ולמילוי הצרכים שלו, וזה לוקח מתשומת הלב של הילדים האחרים. אוריין, האח התאום שלו, עד גיל 9 בערך לא הצליח להפנים שהוא ומתנאל נולדו ביחד. הילד הזה שלא עושה כלום ובוכה וצועק נולד איתו ? זה לא הסתדר לו בראש. עם השנים הוא הבין שזה המצב. גם שמתי לב שכשאני מדברת על מתנאל ומספרת לאנשים עליו, אוריין ישר נצמד לשיחה ורוצה להקשיב מסקרנות.
מתנאל אובחן בגיל שנה וחצי, עבר מדורי גיהינום בגלל שהוא זכר. בשנה הראשונה ניסינו להבין למה הוא לא מתפתח בצורה רגילה. עברתי אצל בכירי הרופאים בישראל, באיכילוב, בבלינסון, בירושלים. אף אחד לא ידע להגיד מה יש לו. בדרך, לצערנו הרב, גם טעו באבחון שלו. התחילו איתו טיפולים אגרסיביים לחינם. הוא קיבל סטרואידים וגם היה שנייה לפני כימותרפיה. בדיעבד זאת הטעות הכי קשה שאת התוצאות שלה הוא חווה על בשרו בצורה קיצונית. הוא אושפז במשך מספר חודשים וכמעט מת לי, עד שאלוהים עצר את זה. הוא עבר ניתוח במוח בעקבות האבחון השגוי, ואז עצרנו את הכל.
אחר כך הגענו לפרופ' ברוריה (פרופ' ברוריה בן זאב, מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים ומנהלת המרפאה הארצית לתסמונת רט בבית חולים לילדים ספרא בתל השומר) ששלחה אותנו, בין השאר, לבדוק גם את האופציה של תסמונת רט. התוצאה יצאה חיובית. בגלל שהוא זכר וזה סופר נדיר, חזרו על הבדיקה שוב לוודא באופן חד משמעי. אני שומעת מהורים אחרים על טעויות של רופאים שהמחיר שלהן עקוב מדם וזה בלתי נתפס. אתה נותן תרופות לא נכונות לתינוק בן שנה, אתה גומר אותו.
כשהיינו בלופ המטורף של להבין מה קורה איתו מצאנו את עצמו פונים גם ליעוץ מול רבנים. אתה מחפש תשובות בכל מקום, מנסה להיאחז בכל טיפה של מידע והסבר, מה עושים ואיך יוצאים מזה. מתפתח תהליך ככל הנראה בלתי נמנע של רצון להיאחז באמונה, בתפילה שיוצאת ממך כדי לא להתפרק, לא לאבד את השפיות והתקווה. הרגשתי שזה צבוע מצד אחד להתפלל כל היום לאלוהים וכשמגיע סוף השבוע לחלל את השבת. אז החלטנו להתחיל לשמור על השבת הקדושה. זה נותן כוח לקחת על עצמך עוד ועוד דברים. בשבת בעלי התחיל ללכת לבית כנסת, אני הוצאתי את כל המכנסיים מארון הבגדים ועברתי לשמלות. הילדים גדלו, אז שלחתי אותם רק למסגרות דתיות.
האמונה נותנת לנו כוח להמשיך, להיות אופטימיים, להודות על מה שיש, להבין ששום דבר לא מובן מאליו, זאת אמונה. אני מוצאת את עצמי לא פעם מדברת עם אלוהים במילים שלי, בדיבור הפשוט, בלי צורך במילים גבוהות. אני מאמינה שכבן אדם, לאלוקים זה הדבר שהוא הכי רוצה, שנדבר אליו פשוט, ישיר. גם דמעות שזולגות כשכואב ועצוב הן דיבור ישיר וטהור. הכי ישיר שיש. אני מרגישה את הקיום של אלוהים בעולם בכל רגע ורגע. אני אומרת לעצמי, מה ייתן לי לשאול למה זה קרה לי? איך זה יעזור לי? באותה מידה זה יכול היה לקרות לשכנה שלי ממול. אז זה היה יותר טוב? ממש לא. כמו שכתבתי בשיר "הַגָּלוּי נָתוּן לִבְנֵי אָדָם, הַנִּסְתָּרוֹת הֵן רַק בִּידֵי הָאֵל".
"יוֹם יָבוֹא וְהשברים אט יִתְחַבְּרוּ פֹּה לְשַׁלֵּם אֶחָד מֻשְׁלָם,
וְאָז תראה שעוד תַּגְשִׁים, תָּרוּץ, תֹּאהַב וְתִתְחַזֵּק, קוֹלֵךְ עוֹד יִשְׁמַע פֹּה בעוֹלָם"
תסמונת רט היא מחלה נוירולוגית התפתחותית הנגרמת על ידי מוטציה גנטית שפוגעת בעיקר בבנות. התסמונת מתבטאת באובדן היכולות המוטוריות, יכולת הדיבור, התפתחות אפילפסיה, עקמת, דלדול עצם, בעיות עיכול ונשימה ובעצם פגיעה רב מערכתית. אי היכולת שלהן לדבר (אף על פי שהן מבינות הכל) הקנתה להן את השם "מלאכיות הדממה".
בישראל מוכרות כיום 192 ילדות ונשים המאובחנות עם תסמונת רט, ושני בנים. ב-2021 אובחנו 10 בנות (נכון ל- אוקטובר 2021). שכיחות המחלה היא כ-1 ל-10,000 לידות של בנות. אי לכך שיעור החולות עומד על 468 חולות נכון ל- 2020. קרי, 276 ילדות ונשים חולות בתסמונת רט אך אינן מאובחנות.
הכותבת היא אמא של מתנאל בן ה-14 שמתמודד עם תסמונת רט, את מתנאל ומשפחתו מלווה העמותה לתסמונת רט - "מלאכיות הדממה", העמותה לקידום מחקר וטיפול בתסמונת רט. למידע אודות התסמונת ופעילות העמותה לחצו כאן.