מירית (שם בדוי) מספרת שגילתה תופעה מעניינת שגילתה לאחר לידת בתה: "היא ינקה ובכל חודש עלתה כ-3 ק"ג במשקל. לא הבנתי למה זה קורה, עד שבטיפת חלב המליצו שנעשה בדיקה גנטית. בתוצאות ראו שהיא נשאית של גן של תסמונת בשם 'לורנס מון בידל'".
היא מציינת שכיום הילדה כבר בת 17 והיא שוקלת בערך 140 ק"ג, ובכל חודש עולה עוד 4-3 ק"ג. "היא כל היום בבית ולא מסוגלת לעשות כלום". גם הבן שלה בן השנתיים וחצי אובחן עם התסמונת, וכיום הוא שוקל 30 ק"ג.
"רעב תמידי עד כדי הרעבה"
ילדים שנולדים עם תסמונות נדירות, לעיתים רבות סובלים מפגיעה קשה באיכות חייהם וסביבתם. תסמונת לורנס מון בידל, היא תסמונת גנטית נדירה המתבטאת, בין היתר, בפגיעה קשה בהורמון הרעב והשובע במוח. ד"ר נטע לבנטל, אנדוקרינולוגית ילדים במרכז הרפואי סורוקה, מסבירה שפגיעה זו גורמת לילדים הלוקים בה לאכול בכל רגע נתון, משום שהם אינם חשים תחושת שובע. לדבריה, מדובר במחלה נדירה הפוגעת באחד מתוך 150 אלף אנשים."לפטין הוא הורמון במוח שאחראי על תחושת השובע ואצל חולי התסמונת מתרחשת פגיעה במסלול שמווסת את ההורמון, לכן הם לא חווים תחושת שובע. מבחינתם, הם במצב של רעב תמידי ואפילו אפשר לומר שעד כדי הרעבה".
ההשלכות הנפשיות
לדבריה, התופעה מתבטאת בהשמנה מסיבית ובאופן טבעי – גם בהיבטים נפשיים קשים. "הם באחוזון 140 מבחינת משקל וגובה, ויש לזה בעיקר השלכות נפשיות ורגשיות. הם מוטרפים מרעב ולא פנויים לחשוב על שום דבר אחר, כמעט לא חווים שמחה או עצב. איכות החיים שלהם נוראית: קשה להם לישון, להתנייד, לתפקד, הם כל הזמן רעבים ובכל רגע מחפשים מה לאכול". יתרה מכך, היא מציינת שגם אם ההורים מנסים לארגן להם סדר יום שבו הם אוכלים פחות, הם ייקחו אוכל מאחרים, לא ישנו בלילה ורק יחפשו אוכל בכל דרך אפשרית. "כשיש פגיעה במנגנון השובע, ההתנהגות סביב האוכל קיצונית. אם הם לא מקבלים אוכל, בדרך כלל יש להם התקפי זעם. אגב, המחלה גם פוגעת בכליות, בכבד, ומגבירה את הסיכוי לכבד שומני. כמו כן תחול פגיעה ברמות הסוכר והשומן ועודף המשקל משפיע גם על הראייה".
אף שקיים טיפול תרופתי לדבריה, הניתן לסובלים מתאבון מוגזם ומעודף משקל, ד"ר לבנטל מציינת כי מדובר בתרופה יקרה שאינה כלולה בסל הבריאות. לכן, לרוב ילדים הלוקים בתסמונת נאלצים להסתפק בטיפולים התנהגותיים. "אפשר למשל לנעול את המקרר, לא להשאיר אוכל פתוח, אבל מדובר באקטים של חינוך מאוד נוקשה ולא תמיד הם מתאימים ויעילים". כמו כן, היא מציינת כי בדיקות גנטיות הנעשות לפני ההיריון יכולות לאתר עוברים הנושאים את הגן.