שתי חוקרות מהמרכז הרפואי רמב"ם בחיפה גילו מוטציה גנטית חדשה שמגבירה את הסיכוי ללידת ילדים שיאובחנו כאוטיסטים. באופן חריג, בדיקה לגילוי מוקדם של המוטציה הגנטית הזו כבר נכנסה לסל התרופות.
מדובר בגאווה ישראלית: שתי החוקרות מהמרכז הרפואי רמב"ם בחיפה הן ד"ר שרון ברטמן-מורג וד"ר קארין וייס. הן גילו מוטציה גנטית חדשה שנמצאת אצל אחד מכל שמונים אשכנזים ונקראת TBCB. אם גם לאימא וגם לאבא יש את המוטציה הגנטית הזו - ישנה סבירות של 25 אחוז שהילד שיוולד יאובחן בעתיד כאוטיסט.
כאמור באופן חריג ונדיר, בדיקה לגילוי מוקדם של המוטציה הגנטית הזו כבר נכנסה לסל התרופות. המשמעות היא שנשים יוכלו לבצע את בדיקות הסקר הגנטיות שנמצאות בסל בחינם, ללא קשר למוצא העדתי שלהן - כבר היום.
החוקרת הראשית, ד"ר שרון ברטמן-מורג, אמרה לחדשות 12: "הצלחנו למעשה לגלות מוטציה חדשה, ובעזרת שיתוף פעולה עם חוקרים מהטכניון ומבית החולים, הצלחנו להביא למצב שהגילוי הזה הפך להיות משהו יישומי - בדיקה שתעזור לנו ללדת ילדים בריאים".