נגד כל הסיכויים, ולאחר שנים של מחקר חסר תוצאות, הצליח ד"ר דב טשרנין - רופא ילדים מוכר ואהוב מנתניה - להקים קבוצת מחקר שפיתחה תרופה פורצת דרך לבתו אריאל. הבת סובלת ממחלה גנטית חשוכת מרפא. יחד עם חוקרים ממכון ויצמן, אוניברסיטת הרווארד ובית החולים שיבא, הצליח ד"ר טשרנין לרשום היסטוריה רפואית - וכעת הוא יוצא למאבק חדש: גיוס מימון לייצור התרופה.
במשך שנים טיפל ד"ר טשרנין במאות ילדים במסגרת תפקידו כרופא ילדים במכבי שירותי בריאות. הוא מלווה אותם מלידה ועד גיל ההתבגרות. אך מאחורי הדמות המקצועית והמחבקת, הסתתר סיפור אישי דרמטי וכואב.
ד"ר טשרנינן מספר: "הבת שלי אריאל נולדה בלידה רגילה לחלוטין. היא כבר בת 5.5, ילדה מהממת. היא עדיין זוחלת, מדברת בג'סטות ובשפת הסימנים. היא מאוד אוהבת מוזיקה, מאוד מוזיקלית. היא לא מדברת אז הכול יוצא לה בתנועה. תראה, אני מכיר את המעמד של אבחנות קשות כרופא, יצא לי ויוצא לי עדיין לפעמים להתעסק עם זה ולבשר. כאבא... לקבל אבחנה כזאת שלבת שלך יש מחלה חשוכת מרפא - האדמה נשמטת לך מתחת לרגליים. זה מטורף".
"בתור רופא שמכיר סימנים קליניים - הבנתי שזה רציני"
הכול התחיל אחרי היריון ולידה תקינים. אריאל נולדה תינוקת שנראתה בריאה, אך בהמשך החלו להופיע תסמינים מדאיגים: השתנקויות, קשיי אכילה, ועיכוב התפתחותי משמעותי.
"אף אחד לא מעיז להגיד לרופא שיכול להיות שהילדה סובלת ממחלה קשה, אז בהתחלה ניסו לאבחן את התסמינים בכל מיני בעיות קלות, פתירות. אבל משהו עמוק בי אמר שזה לא משהו חולף. כמי שמכיר סימנים קליניים - הבנתי שזה רציני".
האבחנה הגיעה כשהייתה בת שנתיים וחודשיים בלבד: אריאל לוקה במחלה גנטית אולטרה נדירה בשם TECPR2 הפוגעת במערכת העצבים וגורמת לעיכוב התפתחותי חמור.
"אשתי אמרה לי - אנחנו לא יכולים לשקוע בדיכאון"
"בגיל שנתיים וחודשיים קיבלנו את האבחנה. ישבנו אצל הגנטיקאי, שמסר שלאריאל יש מחלה גנטית אולטרה נדירה בשם TECPR2. זו מחלה שבעצם מגיעה לידי ביטוי בעיכוב התפתחותי גלובלי - כלומר כל הנושא של הליכה, המוטוריקה, השפה והתקשורת - מתקדם ממש ממש לאט. לפי הספרות הרפואית, הילדים האלה לא עוברים את גיל 16. אשתי דניאל אמרה לי שאנחנו לא יכולים להרשות לעצמנו לשקוע בדיכאון ולרחם על עצמנו, כי זה לא יעזור לילדה שלנו, זה רק יפגע בה - אז צריך למצוא דרך לעזור לה".
רק 38 ילדים בכל העולם אובחנו עם המחלה וד"ר טשרנין לא הרים ידיים. הוא החל לחקור את המחלה בעצמו, ללא ניסיון קודם בגנטיקה או מדעי המוח, תוך שהוא מקיים קשרים עם חוקרים מרחבי העולם. התוצאה: איחוד כוחות חסר תקדים בין מיטב המומחים במדינה ובעולם.
"גיליתי שיש כבר מחקר ותהליך פיתוח של תרופה מבוססת גנטיקה שנמשך כבר חמש שנים, אבל אין פריצת דרך. משהו בסנכרון בין כל הגורמים לא עבד, ונתקע. אני נכנסתי לאירוע עם אפס אגו ובמטרה אחת בלבד - למצוא תרופה לאריאל שלי. והצלחתי".
הוא מוסיף: "החלטתי ביחד עם דניאל אשתי שאני מקים קבוצת מחקר בינלאומית. יצרנו קשר עם ד"ר מייקל מארצות הברית - שלבת שלו יש את המחלה. דיברתי גם עם פרופסור ברוריה בן זאב וד"ר גליה היימר משיבא - ובעצם עשינו חיבור עם פרופסור זבולון אלעזר ממכון ויצמן - ופה המחקר התפוצץ".
התרופה: חותכת את ה-DNA הפגום ומחליפה אותו בחלק תקין - "נשמע כמו מדע בדיוני"
התוצאה מרשימה: פיתוח של טיפול גנטי חדשני - מהראשונים מסוגו בעולם - שמסוגל "לתקן" את הפגם הגנטי הגורם למחלה. "הצלחנו לפתח תרופה שהיא טיפול גנטי. זה נשמע קצת מדע בדיוני - זה וירוס שיודע להגיע למוח, לחתוך ברמת ה-DNA את החלק הפגום, ולהכניס חלק תקין שעובד. בעצם תאורטית, הילדים האלה - הופכים מלהיות ילדים פגועים עם מחלה גנטית קשה לרגילים. בפברואר האחרון המחקר הזה עבר את אישור ה-FDA ובעצם אפשר לעשות אותו על בני אדם".
במהלך ניסויים, שנערכו בעכברים ושרקנים עם אותה מוטציה גנטית, התרופה הובילה לשיפור נוירולוגי דרמטי: יכולת מוטורית וקוגניטיבית תקינה, ושיקום של הפגיעה המוחית. כעת, המכשול שנותר הוא גיוס המימון. עמותת "להושיט יד" נרתמה לסייע בקמפיין גיוס התרומות - במטרה לגייס עשרה מיליון שקלים, שיאפשרו לייצר את התרופה ולבצע את הטיפול באריאל ובילדים נוספים ברחבי העולם.
לינק לתרומות: https://yad.reachhands.com/tearieln12ap