יומיים לאחר הדיווח על תקלה בערכות בדיקה של חולות בסרטן, משרד הבריאות הודיע הערב (שלישי) על חשד לתקלה חמורה בבדיקת הסקר הגנטית ננו-צ׳יפ BRCA14, המשמשת לאיתור מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 - מוטציות המעלות משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן השד והשחלה. ההודעה נמסרה לאחר ששתי נשים שקיבלו בעבר תוצאה שלילית בבדיקה חלו בסרטן השד, וכשביצעו את הבדיקה בשנית נמצא כי הן חיוביות לנשאות.
בהמשך לבירור שנערך בקופת חולים מאוחדת, נתגלה מקרה נוסף דומה. המשמעות היא כי בבדיקות אלה התקבלה תוצאה שלילית כוזבת (False Negative) - מצב שבו קיימת מוטציה גנטית, אך הבדיקה לא איתרה אותה. על פי משרד הבריאות, התקלה עשויה לנבוע מאחת ממספר סיבות - החל מפגם בקיט עצמו, דרך שגיאה באלגוריתם שבודק את הדגימות ועד לתהליך מעבדתי אחר. בשלב זה לא ניתן לדעת מהו המקור המדויק לתקלה.
הבדיקה הגנטית ננו-צ׳יפ מבוצעת בישראל מאז שנת 2021 ומיועדת לנשים ממוצא יהודי אשכנזי ואתיופי שלא חלו בסרטן, במטרה לזהות נשאות למוטציות השכיחות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. הקיט הנפוץ ביותר בארץ, BRCA14, כולל בדיקה של 14 מוטציות אופייניות ומותאם לגנטיקה של נשים בישראל.
לפי משרד הבריאות, נעשה שימוש בקיט המדובר בין אוגוסט 2024 לינואר 2025, בקופות החולים כללית, מאוחדת ולאומית, וכן בבתי החולים בילינסון, סורוקה, נהריה, עפולה, כרמל, מאיר וקפלן.
מיד עם קבלת הדיווח, פתח משרד הבריאות בבדיקה מקיפה מול גורמי המקצוע, המעבדות והמכונים הגנטיים, וכן מול החברה המייצרת את הערכה. במקביל, הורה המשרד להפסיק באופן מיידי את השימוש בקיט BRCA14, ולמסור לו בתוך 48 שעות דוח מפורט על נהלי הבדיקה, הקריטריונים לבדיקות חוזרות, ותדירות בדיקות הבקרה במעבדות.
"עם סיום הבדיקה יבחן המשרד את הצורך בהנחיות נוספות לציבור הנבדקות, ויעדכן בהתאם"
משרד הבריאות
במשרד הדגישו כי הבדיקה נועדה למקרים נקודתיים בלבד, אך מתוך מחויבות לשקיפות לציבור הוחלט לעדכן את הציבור כבר בשלב זה של החקירה. "עם סיום הבדיקה יבחן המשרד את הצורך בהנחיות נוספות לציבור הנבדקות, ויעדכן בהתאם", נמסר.
עד להשלמת הבדיקה, משרד הבריאות ימשיך ללוות את כלל המעבדות ולבחון אם נדרש לזמן נשים נוספות לבדיקה חוזרת.